ເຈົ້າຊາຍ Frederik ແຫ່ງ Luxembourg, ລູກຊາຍຄົນສຸດທ້ອງຂອງເຈົ້າຊາຍ Robert ແຫ່ງ Luxembourg ແລະ ເຈົ້າຍິງ Julie ຂອງ Nassau, ໄດ້ສິ້ນພະຊົນທີ່ປາຣີ ເມື່ອອາຍຸ 22 ປີ ໃນວັນທີ 1 ມີນາ—ໜຶ່ງມື້ຫຼັງຈາກ ວັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ—ຍ້ອນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ຮູ້ກັນໃນນາມ POLG.
ພະບິດາຂອງພຣະອົງ ໄດ້ປະກາດການສິ້ນພຣະຊົນຂອງພຣະອົງ ໃນວັນທີ 7 ມີນາ ໃນ ຂໍ້ຄວາມ ທີ່ລົງໃນເວັບໄຊທ໌ຂອງ POLG Foundation, ເຊິ່ງ Frederik ຮ່ວມກໍ່ຕັ້ງຂຶ້ນໃນປີ 2022 ແລະ ເປັນຜູ້ອໍານວຍການສ້າງສັນ.
“Frederik ໄດ້ຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດຂອງລາວຢ່າງກ້າຫານຈົນເຖິງທີ່ສຸດ,” Robert ຂຽນ. “ຄວາມປາຖະໜາໃນຊີວິດທີ່ບໍ່ຍອມແພ້ຂອງລາວ ໄດ້ຊຸກຍູ້ລາວຜ່ານສິ່ງທ້າທາຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈທີ່ຍາກທີ່ສຸດ.”
Frederik—ຜູ້ທີ່ມີພໍ່ແມ່ຍັງມີຊີວິດຢູ່; ອ້າຍຂອງລາວ, Alexander; ເອື້ອຍຂອງລາວ, Charlotte; ພີ່ນ້ອງຂອງລາວ, Charly, Louis, ແລະ Donall; ເຂີຍຂອງລາວ, Mansour; ປ້າ ແລະ ລຸງຂອງລາວ, Charlotte ແລະ Mark; ແລະ ໝາຂອງລາວ, Mushu—ຖືກຈົດຈໍາວ່າເປັນນັກຕໍ່ສູ້ທີ່ເຂັ້ມແຂງ ແລະ ເປັນຜູ້ສະໜັບສະໜູນທີ່ແຂງກະດ້າງ. “Frederik ຮູ້ວ່າລາວຄື Superhero ຂອງຂ້ອຍ,” Robert ຂຽນ. “ສ່ວນໜຶ່ງຂອງພະລັງພິເສດຂອງລາວ ແມ່ນຄວາມສາມາດໃນການສ້າງແຮງບັນດານໃຈ ແລະ ນໍາພາດ້ວຍຕົວຢ່າງ.”
ລາວຍັງໄດ້ສະແດງຄວາມຂອບໃຈທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, Robert ຂຽນ. “ລາວຮູ້ສຶກວ່າມີຄົນທີ່ໜ້າອັດສະຈັນຫຼາຍ ທີ່ລາວຈະບໍ່ເຄີຍຮູ້ຈັກ ຖ້າບໍ່ແມ່ນຍ້ອນພະຍາດຂອງລາວ,” ແລະ ເຄີຍບອກໝູ່ຄົນໜຶ່ງວ່າ, “‘ເຖິງແມ່ນວ່າຂ້ອຍຈະຕາຍຍ້ອນມັນ… ແລະ ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຂອງຂ້ອຍຈະບໍ່ມີເວລາຊ່ວຍຂ້ອຍ, ຂ້ອຍຮູ້ວ່າພວກເຂົາຈະສາມາດຊ່ວຍເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆໄດ້.’”
POLG ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດ POLG ແມ່ນພະຍາດ mitochondrial ທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາໃນ gene POLG—ເຊິ່ງມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ຂະບວນການຈໍາລອງວັດຖຸພັນທຸກໍາຂອງເຊລ ແລະ ການສ້ອມແປງ DNA. ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງບໍ່ມີທາງປິ່ນປົວ, ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍອະໄວຍະວະ, ລວມທັງສະໝອງ, ເສັ້ນປະສາດ, ກ້າມຊີ້ນ, ແລະ ຕັບ, ແລະ ອາການສາມາດກວ້າງຂວາງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ອ່ອນເພຍໄດ້. “ຄົນເຮົາອາດຈະປຽບທຽບມັນກັບການມີແບດເຕີລີທີ່ຜິດປົກກະຕິ ທີ່ບໍ່ເຄີຍສາກເຕັມ, ຢູ່ໃນສະພາບທີ່ສູນເສຍພະລັງງານຢູ່ເລື້ອຍໆ ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍສູນເສຍພະລັງງານ,” Robert ຂຽນ.
ມັນຍັງຍາກທີ່ຈະກວດຫາ. ໃນຂະນະທີ່ມັນເປັນຫນຶ່ງໃນ ພະຍາດ mitochondrial ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ, , ມັນຖືກຖືວ່າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ການກວດທາງພັນທຸກໍາລະດັບໂມເລກຸນສໍາລັບການກາຍພັນມີຢູ່, ແລະ ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດກວດພົບໄດ້ຜ່ານການຖ່າຍຮູບສະໝອງ ເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງຂອງສະໝອງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ ແລະ ການກວດ electroencephalogram (EEG), ແຕ່ຂອບເຂດຂອງອາການ ແລະ ການຂາດຄວາມຮູ້ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງປະຊາຊົນກ່ຽວກັບພະຍາດໝາຍຄວາມວ່າມັນອາດຈະເປັນການຍາກສໍາລັບແພດໝໍທີ່ຈະກໍານົດໄດ້. Frederik ໄດ້ຖືກກວດພົບເມື່ອອາຍຸ 14 ປີ.
Doug Turnbull, ອາຈານສອນວິຊາ neurologist ຢູ່ Newcastle University ແລະ ເປັນສະມາຊິກຂອງຄະນະກໍາມະການທີ່ປຶກສາວິທະຍາສາດຂອງ POLG Foundation, ອະທິບາຍ ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງ POLG ວ່າເປັນ “ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ” ຂອງພະຍາດ mitochondrial ທັງໝົດ. “ມັນກ້າວໜ້າຢ່າງບໍ່ຢຸດຢັ້ງ, ທໍາຮ້າຍຫຼາຍລະບົບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ດ້ວຍສະຫຼຸບທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈຄືກັນ.”
ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາ, ການເຄື່ອນທີ່, ແລະ ການປາກເວົ້າ, ແລະ ມັນສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຕາຍໄດ້—ອາຍຸຄາດສະເລ່ຍ ແຕກຕ່າງກັນ ຈາກສາມເດືອນຫາ 12 ປີ ຈາກການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ.
POLG Foundation ເຮັດຫຍັງ?
ໃນໄລຍະສາມປີຂອງຕົນ, ມູນນິທິໄດ້ ໃຫ້ທຶນ 3.6 ລ້ານໂດລາສໍາລັບສີ່ໂຄງການຄົ້ນຄ້ວາທີ່ສໍາຄັນ ໂດຍສຸມໃສ່ກົນໄກຂອງພະຍາດ ແລະ ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້, ຮ່ວມມືກັບ Columbia University ໃນ Project Butterfly ເພື່ອສຶກສາເນື້ອເຍື່ອຫຼັງການຕາຍຈາກສອງຄອບຄົວທີ່ມີການກາຍພັນ POLG, ແລະ ພັດທະນາ ເຄື່ອງມືທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນບ້ານ ເພື່ອປະເມີນການປ່ຽນແປງໃນໜ້າທີ່ ແລະ ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ mitochondrial. ໃນປີນີ້, ອົງການກໍາລັງເປີດຕົວການສຶກສາປະຫວັດສາດທໍາມະຊາດ POLG ສາກົນຄັ້ງທໍາອິດ ເພື່ອເກັບກໍາຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບວິທີການພັດທະນາພະຍາດ POLG ໃນຄົນເຈັບໃນໄລຍະເວລາ.
Frederik ມີບົດບາດສໍາຄັນຕໍ່ຄວາມກ້າວໜ້າທາງດ້ານວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບ POLG, ບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນຜູ້ກໍ່ຕັ້ງມູນນິທິເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງໂດຍການສະໜອງ DNA ຂອງຕົນເອງ ເພື່ອສ້າງລໍາດັບ ແລະ ຊັກນໍາໃຫ້ເກີດເຊລລໍາຕົ້ນ pluripotent ທີ່ສາມາດນໍາໃຊ້ສໍາລັບການຄົ້ນຄວ້າເພີ່ມເຕີມ.
ຜົນກະທົບຂອງການຄົ້ນຄວ້າ mitochondrial ແມ່ນນອກເໜືອໄປຈາກ POLG, ອີງຕາມຄໍາຖະແຫຼງຂອງ Robert. ຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບ “ບົດບາດພື້ນຖານຂອງ mitochondria ໃນສຸຂະພາບ ແລະ ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງມັນໃນພະຍາດ” ສາມາດນໍາໃຊ້ກັບພະຍາດອື່ນໆ ເຊັ່ນ: ມະເຮັງ, ພະຍາດ neurodegenerative, ພະຍາດ immunologic, ແລະ ແມ່ນແຕ່ຜູ້ສູງອາຍຸ, ຄໍາຖະແຫຼງກ່າວ.
Frederik ແລະ ແມ່ຂອງລາວ Julie, ຜູ້ທີ່ເຮັດວຽກເປັນເວລາ 15 ປີ ເພື່ອສ້າງຄວາມຮັບຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ, ໄດ້ສ້າງ ຮູບເງົາ ກ່ຽວກັບ POLG ຈາກທັດສະນະຂອງ Frederik ແລະ ຄົນເຈັບອື່ນໆ.
ມື້ກ່ອນການເສຍຊີວິດຂອງລາວ, Robert ຂຽນ, Frederik ໄດ້ຖາມພໍ່ຂອງລາວວ່າ, “‘Papa, ເຈົ້າພູມໃຈໃນຂ້ອຍບໍ?’”
“ລາວເກືອບຈະບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ເປັນເວລາຫຼາຍມື້, ດັ່ງນັ້ນຄວາມຊັດເຈນຂອງຄໍາເວົ້າເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫນ້າປະຫລາດໃຈຄືກັບນໍ້າໜັກຂອງເວລານັ້ນເລິກເຊິ່ງ. ຄໍາຕອບແມ່ນງ່າຍຫຼາຍ, ແລະ ລາວໄດ້ຍິນມັນຫຼາຍເທື່ອແລ້ວ, ແຕ່ໃນເວລານີ້, ລາວຕ້ອງການຄວາມໝັ້ນໃຈວ່າລາວໄດ້ປະກອບສ່ວນທຸກສິ່ງທີ່ລາວສາມາດເຮັດໄດ້ໃນການມີຢູ່ສັ້ນໆ ແລະ ງາມຂອງລາວ ແລະ ວ່າລາວສາມາດກ້າວໄປຂ້າງໜ້າໄດ້ໃນທີ່ສຸດ,” Robert ຂຽນ. “ພວກເຮົາທຸກຄົນພູມໃຈໃນຕົວເຈົ້າຫຼາຍ, Frederik.”